A Doença do Neurônio Motor (DNM), um conjunto de afecções neurodegenerativas que culminam na progressiva deterioração dos neurônios motores superiores e/ou inferiores, permanece um enigma diagnóstico, especialmente em sua forma mais comum, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Mesmo com os recentes avanços no desvendar de suas causas e na busca por terapias eficazes, a identificação precoce e precisa da DNM é um desafio constante na prática clínica [1]. O problema da protelação diagnóstica – e a consequente demora no início do tratamento – é uma preocupação grave, pois afeta diretamente a jornada do paciente e sua qualidade de vida.
Este capítulo se aventura nas profundezas das complexidades que rondam o diagnóstico da DNM. Vamos desvendar a história e as nuances dos critérios diagnósticos existentes, explorando suas forças e fraquezas. Abordaremos os múltiplos fatores que conspiram para a falha diagnóstica, mergulharemos na intrincada dança entre a neurologia clínica e a eletroneuromiografia (ENMG), e, por fim, lançaremos um olhar reflexivo sobre as misteriosas variações da incidência da doença ao redor do globo.